one_of_clock_jump_25さん

鎌状赤血球症は「常染色体劣性遺伝性疾患」に分類される遺伝病です。第11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の第6番目のアミノ酸置換によってグルタミン酸がバリンに変わる遺伝子突然変異が原因とされます。

「常染色体劣性遺伝性疾患」とは、原因遺伝子が（性染色体ではなく）常染色体上にあり、2対になっている染色体の両方にその原因遺伝子が存在する場合（これをホモと言う）にのみ発症する病気です。鎌状赤血球症は前述のとおり「劣性遺伝性」に分類されていますから、両親の両方からこの原因遺伝子を受け取った子供のみが発症するというのが定義に則した捉え方なのですが、実際は、両親のどちらかからしか原因遺伝子を受け取っていない・・・つまり2対の染色体のうち片方だけがその原因遺伝子になっている場� �（これをヘテロと言う）も、軽症ながら貧血を起こします。

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※常染色体劣性遺伝に関する参考リンクです↓↓↓

鎌状赤血球貧血症のホモの場合はほとんどが成人前に死亡し、ヘテロの場合も、一部の赤血球がやはり鎌形の形状になり、低酸素状態では貧血を発症します。一般に、大半の遺伝病では、ヘテロはその当人には発症しないので、問題の遺伝子を保有している健康人という意味で「キャリア」と呼ぶのですが、鎌状赤血球貧血症はこのヘテロ＝キャリアの赤血球も一部ながら鎌形になっている(≒発症する）ので、厳密には「不完全優性遺伝」と呼ぶべきだと主張する専門家もいます。ただ、鎌状赤血球貧血症のキャリアは何とか日常生活を営むことができます。

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鎌状赤血球貧血症は、このようなヘテロの不完全発症という特徴によって、たまたまマラリアによる死亡率の高いエリアでは、このキャリア（=ヘテロ）の人たちのマラリア感染率が非常に低くなるということで、全体の成人人口に占める比率が高くなっているというのが実態です。

さて、「鎌状赤血球貧血症を引き起こす遺伝子変異は、マラリアという外圧の高いアフリカの人類進化の過程での適応か？」ですが、この点については、現在の生物学や進化論の世界では否定されており、ウィキペディアでは以下のように説明されています↓↓↓

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『鎌状赤血球の遺伝子とマラリアの流行には深い関係がある。マラリアは幼児期にかかると、死に至る可能性が高い感染症である。つまり、鎌状赤血球症自体は保有者の生存に不利であるが、マラリア蔓延地域ではその遺伝子をヘテロに持つものは非保有者と比べて相対的に自然選択において有利であり（生存確率が高い）、この遺伝子が維持されていると考えられている。しかし保有者ばかりになれば、保有者同士の子にはホモで持つ者が増えるため、非保有者が頻度依存淘汰的に有利になり、非保有者の割合も一定に保たれていると考えられる。』

何とも小難しい表現↑↑↑ですね＞＜
要するに『遺伝子の変異はマラリアが流行するという条件に適応するた めではなく、偶然である』ということなのですが、この点の真偽のほどはまだ解明されていません。

そんな事情もあり、「地域独特の人間の体内の進化の例は、他にはどんなものがあるのでしょう？」という質問に適切な答えを書くことができないのですが、世界各国の日射量の違いによる肌の色の差などは、地域適応の最も身近な例なのではないでしょうか。

なお、他の「常染色体劣性遺伝性疾患」を紹介しているサイトがあったので、直接リクエストされてはいませんが、参考までにリンクを貼っておきます↓↓↓